AHUCE- España fue creada en 1.995 cuando un padre de una afectada de O.I. salió en el programa: Quién Sabe Dónde?, exponiendo su situación: la enfermedad rara o poco conocida de su hija, las necesidades especiales que tenían etc.

Aquella noche la centralita de TV Española se colapsó de llamadas de afectados y familiares de toda España. Así que se formó una red de personas de toda España vinculadas a esta enfermedad y con los mismos problemas, inquietudes. Este colectivo se empezó a reunir, decidieron luchar juntos y canalizar su esfuerzo a través de la formación de una asociación: La Asociación Nacional Huesos de Cristal.

Qué es

La Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal) es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos.

Causas

En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno.

En la OI tipo I se produce muy poco colágeno, pero de calidad normal.

En los otros tipos, el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida.

El diagnóstico de una persona con OI suele ser fundamentalmente por exploración y basarse en alguna o varias de las siguientes manifestaciones:

Manifestaciones generales

1. •Fragilidad ósea (los huesos se fracturan incluso sin causa aparente)
   

2. •Cara en forma triangular (puesto que el cráneo crece empujado por el encéfalo, mientras que la mandíbula no tiene qué la haga crecer).
   

3. •Escleróticas (lo blanco de los ojos) azules o grises.
   

4. •Sordera progresiva, habitualmente en la edad adulta.
   

5. •Dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes)
   

6. •Tono de voz agudo
   

7. •Estatura baja
   

8. •Tendencia a magullarse la piel y aparición frecuente de "cardenales".
   

9. •Músculos débiles
   

10. •Articulaciones laxas.
    

11. •Escoliosis
    

12. •Deformidades óseas (extremidades superiores, inferiores, pecho y cráneo).
    

13. •Estreñimiento
    

14. •Sudoración excesiva
    

15. •Coeficiente intelectual medio- alto
    

16. •Tono vital con tendencia al optimismo y la euforia
    

Lo habitual es que no se den todas estas manifestaciones al mismo tiempo en un afectado de OI.

El diagnóstico de O.I. se puede establecer mediante ecografía perinatal, que permite detectar afectos alrededor de la 16ª semana de gestación. Puede llegarse al diagnóstico mediante la demostración de la síntesis de cadenas pro-alfa anormales o de la secuenciación del DMA en las vellosidades coriónicas obtenidas por biopsia entre la 8 y 12 semanas de gestación.

Ninguno de estos diagnósticos es fácil de realizar, y alguno puede tener ciertos riesgos que deben ser evaluados por los especialistas médicos.

Shiatsu Yasuragi mantiene, desde que empezó a tratar a niños con osteogénesis imperfecta (huesos de cristal),  un protocolo de colaboración con Ahuce por el que colabora todos los años en los congresos de su asociación aplicando shiatsu y además trata de forma gratuita a todos los afectados por osteogénesis imperfecta de esta asociación en sus centros de Madrid.

CONGRESOS DE AHUCE ASOCIACIÓN HUESOS DE CRISTAL,  COLABORACIÓN DE SHIATSU YASURAGI

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